Příčiny epilepsie: Dědičnost a vnější faktory

To, že se u někoho rozvine epilepsie, může mít různé příčiny. Jako u většiny jiných nemocí platí, že na vzniku nemoci se podílí jednak vnitřní dispozice (něco jako přednastavení) a jednak vnější nebo získané faktory. Ve zkratce se dá říci, že téměř každé poškození mozkové tkáně může způsobit epileptické záchvaty – ať již akutně (tj. provokovat tzv. symptomatické záchvaty) nebo chronicky (tj. vyvolat samotnou epilepsii s dlouhodobou dispozicí k jejich vzniku).

V současnosti rozlišujeme následující příčiny epilepsie:

A. Strukturální

Příčinou záchvatů může být anatomická odchylka, kterou ukáže například magnetická rezonance nebo jiné zobrazení mozku. Jak jsme již zmínili, takových poškození mozkové tkáně může být celá řada – perinatální (porodní) poškození mozku, mozkové nádory, vrozené vývojové vady mozku, cévní či degenerativní onemocnění, následky úrazů – a mohli bychom pokračovat. Je vhodné si uvědomit, že mezi vznikem mozkového poškození a projevem prvních záchvatů může uplynout delší doba – měsíce, dokonce i řada let. Nalezení přímé souvislosti mezi anatomickou odchylkou mozkové tkáně a epilepsií proto nemusí být vždy tak jednoduché, jak se na první pohled zdá.

B. Genetické

Více než polovina pacientů s epilepsií má nějakou vnitřní genetickou dispozici ke vzniku záchvatů. Je velmi důležité pochopit, že slovo „genetický“ nemusí hned znamenat „dědičný“ v běžném vnímání tohoto slova. O dědičnou chorobu jde tehdy, když se dědí nemoc sama (tedy nikoli jen dispozice k jejímu rozvoji). Epilepsie v tomto pohledu až na výjimky není dědičná nemoc, jinými slovy epilepsie jako nemoc se nepředává z matky nebo otce na dítě. Dispozice k rozvoji epilepsie však mohou být v různých rodinách různě výrazné. V některé rodině tedy může mít více jejích členů epileptické záchvaty nebo onemocnět chronickou epilepsií. Odborná literatura uvádí, že riziko epilepsie u dítěte zdravých rodičů je asi 1 %. V případě, že jeden rodič má epilepsii, stoupá toto riziko na 5 % a v případě obou rodičů s epilepsií je riziko 10–15 %.

Stává se ovšem, že projevy onemocnění jsou pak u různých členů takové rodiny různé. To ukazuje na to, že genetika epilepsií je dosti komplikovaná problematika, o které dosud není řada informací známa. Do vyjádření (projevení) genetické dispozice často vstupují i různé vnější faktory. Zdaleka ne všechny genetické příčiny epilepsie lze současnými diagnostickými metodami odhalit. Geneticky podmíněné epilepsie jsou často tzv. „věkově vázané“ – to znamená, že se typicky objevují v určitém věku a některé z nich v určitém věku také mizí. Sem patří řada epileptických syndromů, které se projevují většinou právě v dětství a dospívání. Patří sem například epilepsie s dětskými absencemi, benigní rolandická epilepsie, juvenilní myoklonická epilepsie a řada dalších (viz dále).

C. Infekční

Epilepsie může vzniknout následkem prodělaného zánětu mozku – meningitidy (zápalu mozkových blan) nebo encefalitidy (zánětu postihujícího mozkovou tkáň).

D. Autoimunitní

Některé záněty nejsou vyvolané infekčními původci jako bakterie nebo viry, ale působí je sám imunitní systém, který se obrátí proti vlastnímu organizmu. Příklady onemocnění z této skupiny jsou limbické encefalitidy nebo tzv. Rasmussenova encefalitida.

E. Metabolické

V dětském věku se setkáváme s epilepsií u různých dědičných metabolických poruch. Jedná se převážně o velmi vzácná onemocnění, jejichž diagnostika a léčba se soustřeďuje do specializovaných center.

F. Neznámého původu

I v dnešní době se mohou vyskytnout onemocnění, která lékaři ani po provedení všech dostupných vyšetření nejsou schopni přesně zařadit. Je důležité si uvědomit, že i tato onemocnění se léčí stejným způsobem jako epilepsie se známou příčinou a pacienti se nezřídka mohou svých záchvatů správně vedenou léčbou i zcela zbavit.

Klasifikace epilepsií ILAE 2017

Současná klasifikace epilepsií, uznaná Mezinárodní ligou proti epilepsii v r. 2017 (Scheffer a kol., 2017), česká verze.  Ukazuje, že každé onemocnění epilepsií je charakterizované 

1) typem vyskytujících se záchvatů

• fokální
• generalizovaný
• s neznámým začátkem

2) samotným typem epilepsie

• fokální
• generalizovaná
• kombinovaná
• neznámého typu

3) jeho příčinou (etiologií, ať již jednou nebo více současně)

• strukturální
• genetická
• infekční
• metabolická
• autoimunní
• neznámé etiologie

4) komorbiditami (tedy výskytem dalších projevů nemoci vedle záchvatů)

5) U některých pacientů lze přidat i další charakteristiku, kterou je epileptický syndrom.

Epileptické syndromy typické pro děti →